পরিবারগুলি বিরল রোগের গবেষণায় সরকারী অর্থায়ন কমানোর মধ্যে সংগঠিত করে – PRX থেকে বিশ্ব

প্রায় 25 মিলিয়ন আমেরিকানরা বিরল জেনেটিক রোগ নিয়ে বাস করে, বা 13 জনের মধ্যে প্রায় 1 জন। অর্ধেকেরও বেশি শিশু। অবস্থা কী তা খুঁজে বের করতে এবং চিকিত্সা খুঁজে পেতে কয়েক বছর সময় লাগতে পারে। কিন্তু যেসব শিশু চিকিৎসা রহস্য, তাদের জন্য রোগ নির্ণয় করা জীবন-পরিবর্তনকারী হতে পারে।

ডাঃ পাওলা নিকোলাইডস একটি অতি-বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম আবিষ্কারের পিছনে সাইপ্রিয়ট পেডিয়াট্রিক নিউরোলজিস্ট। তিনি তার কর্মজীবনের শুরুতে ছিলেন যখন তিনি একটি খুব অস্বাভাবিক রোগীর সম্মুখীন হন। একটি এনকাউন্টার যা 333 জনের জীবনকে বদলে দেবে, যারা আজকে একটি সিনড্রোমের রোগ নির্ণয় করেছে যা তার নাম বহন করে, নিকোলাইডস-বারাইটসার সিনড্রোম, তাদের মধ্যে রিপোর্টার দীপা ফার্নান্দেজের মেয়ে।

পুরো গল্পটি শুনতে উপরের প্লেয়ারটিতে ক্লিক করুন।

গত বছরে, বৈজ্ঞানিক গবেষণা অনুদানে নাটকীয়ভাবে কাটছাঁট করা হয়েছে। বিরল রোগের গবেষণা বিশেষ করে কঠিন আঘাত পেয়েছে, যা নিকোলাইডস-বারাইটসার সিন্ড্রোমের গবেষণা সহ অর্থায়ন করা সবসময়ই কঠিন ছিল। কিন্তু বিশ্বব্যাপী গবেষণা সহযোগিতা এগিয়ে যাচ্ছে, যাদের নেতৃত্বে সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্ত হয়েছে।

Nicolaides-Baraitser সিন্ড্রোমের জগতে আরও গভীরে যেতে নিচের প্লেয়ারটিতে ক্লিক করুন।

এই প্রতিবেদনগুলির জন্য অর্থায়ন পুলিৎজার কেন্দ্র দ্বারা সরবরাহ করা হয়েছিল।

নিকোলাইডস-বারাইটসার সিন্ড্রোমের জন্য লড়াই করা এবং গবেষণার প্রচার করা কিছু লোকের একটি ফটো গ্যালারি এখানে রয়েছে: